Повідомляю, що вже погоджений порядок проведення скринінгу, визначені центри проведення ранньої діагностики. Не менш важливо, що НСЗУ затвердив пакет, що передбачає проведення ранньої діагностики. На завершальній стадії закупівля необхідного обладнання, продовжується інтеграція до електронної системи охорони здоров’я розділу для проведення скринінгу новонароджених.
Рання діагностика спадкових захворювань – це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. У перші два дні життя немовляти проводять забір крові та передають на дослідження до лабораторного центру. Вірогідність виявлення орфанних хвороб вкрай мала. Але у випадку, якщо в дитини є спадкова хвороба, важливо розпочати лікування до того моменту, коли в організмі дитини розпочнуться невідворотні зміни.
Наразі в Україні усі новонароджені перевіряються на 4 спадкові хвороби. Дослідження на інші орфанні захворювання у пологових будинках пропонують пройти за комерційними тарифами. Програма неонатального скринінгу дозволить безоплатно провести діагностику на 21 рідкісне захворювання.
Влітку минулого року Верховна Рада підтримала закон, який дав старт програмі Президента з неонатального скринінгу. Вже з весни проєкт почне працювати. Обіцяли – виконуємо!
